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悠悠楠杉

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2025-08-11

FusionGDB2.0：解码融合基因的"密码本"，为精准医疗按下加速键
FusionGDB2.0：解码融合基因的"密码本"，为精准医疗按下加速键
一、当基因发生"跨界联姻"：融合基因的医学密码2019年《自然》期刊报道的急性淋巴细胞白血病案例中，一名对常规化疗无应答的患者通过RNA-seq检测发现ETV6-FGFR3融合变异，转而使用FGFR抑制剂后肿瘤负荷显著降低。这类"基因重组"现象正是FusionGDB 2.0重点解码的对象——当两个原本独立的基因发生断裂并错误连接，形成具有致癌潜能的融合转录本。传统数据库如COSMIC或TCGA虽收录部分融合事件，但存在三大痛点： 1. 临床注释碎片化（仅32%标注治疗响应数据） 2. 结构变异解析不完整（超60%缺乏断点精确坐标） 3. 功能预测模型缺失（依赖人工文献挖掘）二、破茧成蝶：2.0版本的颠覆性升级2.1 多维数据熔炉新版数据库整合了来自78个研究的超42万条融合记录，包含： - 三维基因组数据（Hi-C交互矩阵） - 单细胞转录组验证（10x Genomics平台） - 药物敏感性数据库（GDSC/CTRP） - 全球临床试验登记系统（覆盖NCT03297606等217项试验）尤其值得注意的是新引入的等位基因频率热力图，能直观显示特定融合在亚裔vs高加索人群中的分布差...
2025年08月11日
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悠悠楠杉
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  1. 强强强
    2025-04-07

    强的一批
  2. jesse
    2025-01-16

    有whmcs接口吗？
  3. sowxkkxwwk
    2024-11-20

    博主太厉害了！
  4. zpzscldkea
    2024-11-20

    博主太厉害了！
  5. bruvoaaiju
    2024-11-14

    博主太厉害了！

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